Mucoviscidose

Mucoviscidose

La mucoviscidose, encore appelée maladie fibrokystique du pancréas associe :

Ø Des troubles respiratoires qui conditionnent le pronostic ;

Ø Une diarrhée chronique, conséquence d’une insuffisance pancréatique externe.

Ø Elle comporte des anomalies électrolytiques caractéristiques de la sueur qui sont la base du test diagnostique le plus fiable.

I- Epidémiologie :

Ø La mucoviscidose est une affection héréditaire qui se transmet selon le mode autosomique récessif ;

Les sujets atteints sont homozygotes.

Ø La fréquence de la mucoviscidose est entre 1/1000 à 1/8000.

II- Physiopathologie :

2.1. le désordre métabolique fondamental : réside dans une anomalie de la sécrétion des glandes muqueuses :

§ Le mucus sécrété, contenant une mucoproteïne anormale, a une viscosité exagérée ;

§ Il s’ensuit une obstruction puis une dilatation des canaux excréteurs ;

§ Enfin, secondairement apparaît une sclérose parenchymateuse.

2.2. Dans le pancréas :

§ Il y a d’abord, blocage des canalicules plus dilatation kystique des acinis qui distendus.

§ Bientôt survient une sclérose qui détruit le parenchyme restant. Les îlots de Langerhans sont seules épargnés.

2.3. Au niveau des bronches :

Le même processus conduit :

§ A des lésions d’emphysème obstructif, des atélectasies, des bronchectasies.

§ Associés ou non à des suppurations parenchymateuses.

2.4. Le processus :

Peut atteindre d’autres organes ; foie, glandes de l’œsophage, intestin grêle…

Les anomalies électrolytiques de la sueur sont mal expliquées.

III- Diagnostic :

La symptomatologie est différente selon l’âge de découverte.

3.1. La forme complète du nourrisson est la plus fréquente :

Syndrome digestif et respiratoire.

3.1.1. Le syndrome digestif :

Le syndrome digestif est la conséquence du déficit pancréatique externe.

a) La diarrhée :

Elle apparaît souvent précocement, dès les premiers jours de la vie, elle s’accentue quand l’alimentation devient plus riche en graisses.

Les selles sont nombreuses de volume excessif, surface luisante «huileuse » de consistance pâteuse et collante.

b) L’abdomen :

Il est souvent distendu.

c) L’appétit :

Il est souvent augmenté.

3.1.2. Le syndrome respiratoire :

a) Les signes cliniques :

§ La toux est le symptôme le plus constant, elle est d’abord sèche, spasmodique puis devient productive avec expectoration muco-purulente

§ La dyspnée peut s’associer type polypnée superficielle.

§ L’examen peut noter :

ú Une légère cyanose peri-buccale et au niveau des extrémités s’accentuant lors des crises.

ú Un thorax déformé, distendu par un emphysème obstructif chronique avec ampliation réduite ; projection antérieure du sternum.

ú A l’auscultation : des râles humides d’encombrement bronchique.

ú Un hippocratisme digital est précoce.

b) La radio du thorax :

Précise l’importance de l’atteinte respiratoire :

§ Un emphysème obstructif est habituel : hyperclareté parenchymateuse des champs pulmonaires distension globale du thorax.

§ Opacités diverses nodulaires, lobaires ou segmentaires évoquant une atélectasie.

c) L’étude bactériologique de l’expectoration :

Montre souvent une flore polymorphe, variable d’un examen à l’autre, il y a souvent prédominance des staphylocoques dorés, de pyocyaniques ou d’autres germes résistants.

3.1.3. Le retentissement staturo-pondéral :

Doit être précisé : le retard pondéral est habituellement manifeste dès les premiers mois de la vie ; la fonte musculaire est nette au niveau de membres.

3.1.4. L’évolution :

Elle est dominée par l’atteinte broncho-pulmonaire l’aggravation de l’atteinte pulmonaire se fait progressivement ……………, à l’occasion de poussées aigues de surinfection, l’évolution se fait sur le mode chronique :

§ Des poussées d’infections broncho-pulmonaire ;

§ Insuffisance respiratoire chronique et emphysème ;

§ Insuffisance cardiaque droite « cœur pulmonaire chronique».

IV- Les autres formes cliniques :

A) Les formes symptomatiques :

Selon la prédominance d’un des deux grands syndromes :

§ Forme à prédominance digestive se révèle plus tardivement de pronostic plus favorable.

§ Forme avec atteinte respiratoire 10% des cas prenant l’aspect de broncho-pneumopathie chronique.

B) Les formes selon l’âge :

La forme du nouveau-né c’est l’iléus méconial (10 à 20% des cas).

Le tableau réalisé est celui d’une occlusion néonatale, elle est due à l’accumulation dans l’intestin grêle de méconium anormalement dur, le lavement à la gastrogrophine confirme le diagnostic.

V- L e diagnostic biologique :

A) Les signes d’insuffisance pancréatique ont une valeur d’orientation moins utilisés.

L’étude des selles permet d’objectiver plusieurs anomalies :

§ Déficit enzymes protéolytique (trypsine, chymotrypsine…) ;

§ Déficit en lipase ;

§ Déficit en amylase.

B) Le dosage des électrolytes dans la sueur (test de la sueur) c’est l’examen fondamental ;

Il permet la confirmation du diagnostic car l’anomalie sudorale est quasi spécifique retrouvée dans 98 à 99% des cas.

Le taux du Chlore et de Sodium de la sueur est compris entre 70 et 160 meq/l en cas de mucoviscidose, la normale est inférieure à 50 meq/l.

VI- Pronostic :

Il est mauvais, décès le plus souvent avant l’âge de deux ans.

La survie est allongée avec les traitements actuels.

VII- Traitement :

Il est basé sur :

§ L’antibiothérapie,

§ La kinésithérapie ;

§ L’oxygénothérapie.

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